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1

A Reliable Targeted Next-Generation Sequencing Strategy for Diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies, Especially for the Giant Titin and Nebulin Genes

Zenagui, Reda, Lacourt, Delphine, Pegeot, Henri, Yauy, Kevin, Morales, Raul J., Theze, Corine, Rivier, François, Cances, Claude, Sole, Guilhem, Renard, Dimitri, Walther-Louvier, Ulrike, Ferrer-Monaste

Journal:

The Journal of Molecular Diagnostics

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 3.69 MB

english, 2018

2

Ultrastructural mitochondrial modifications characteristic of mitofusin 2 mutations (CMT2A)

Guilhem Sole, Xavier Ferrer, Claude Vital, Marie-Laure Martin-Negrier, Anne Vital, Philippe Latour

Journal:

Journal of the Peripheral Nervous System

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

PDF, 496 KB

english, 2009

3

Un nouvel index diagnostique ENMG des dystrophies myotoniques type 2 ?

Chauveau, Marie, Sole, Guilhem

Journal:

Revue Neurologique

Année:

2012

Langue:

french

Fichier:

PDF, 64 KB

french, 2012

4

Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study

Salort-Campana, Emmanuelle, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Jouve, Elisabeth, Solé, Guilhem, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Niederhauser, Julien, Charles, Estelle, Ollagnon, Elisabeth, Bouhour, Françoi

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 541 KB

english, 2015

5

Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy Causing Myelopathy

Mathis, Stéphane, Duval, Fanny, Solé, Guilhem, Tourdias, Thomas, Le Masson, Gwendal

Journal:

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 2.30 MB

english, 2017

6

Acute Brachial Radiculoplexopathy and Giant Cell Arteritis

Duval, Fanny, Lacoste, Idoia, Galli, Gaël, Chaumont, Hugo, Solé, Guilhem, Léger, François, Damon-Perrière, Nathalie, Rouanet, Marie, Le Masson, Gwendal, Mathis, Stéphane

Journal:

The Neurologist

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 262 KB

english, 2018

7

Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency

Fontaine, Monique, Kim, Isabelle, Dessein, Anne-Frédérique, Mention-Mulliez, Karine, Dobbelaere, Dries, Douillard, Claire, Sole, Guilhem, Schiff, Manuel, Jaussaud, Roland, Espil-Taris, Caroline, Boutr

Journal:

Molecular Genetics and Metabolism

Année:

2018

Fichier:

PDF, 973 KB

2018

8

Myopathy and scleromyxedema

Soulages, Antoine, Tang, Hoang Marie-Ange, Pham-Ledard, Anne, Négrier-Leibreich, Marie-Laure, Cosnard, Alexandre, Duval, Fanny, Solé, Guilhem, Carla, Louis, Le Masson, Gwendal, Mathis, Stéphane

Journal:

Journal of Neurology

Année:

2019

Langue:

english

Fichier:

PDF, 873 KB

english, 2019

9

REEP1 mutations in SPG31: Frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction

Cyril Goizet, Christel Depienne, Giovanni Benard, Amir Boukhris, Emeline Mundwiller, Guilhem Solé, Isabelle Coupry, Julie Pilliod, Marie-Laure Martin-Négrier, Estelle Fedirko, Sylvie Forlani, Cécile C

Journal:

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 589 KB

english, 2011

10

A case of primary erythermalgia with encephalopathy

Julien Seneschal, Guilhem Solé, Alain Taieb, Xavier Ferrer

Journal:

Journal of Neurology

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

PDF, 130 KB

english, 2009

11

Stroke and recurrent pregnancy loss due to hyperhomocysteinaemia

Sibon Igor, Sole Guilhem, Redonnet-Vernet Isabelle

Journal:

European Journal of Neurology

Année:

2005

Langue:

english

Fichier:

PDF, 92 KB

english, 2005

12

Familial amyloid polyneuropathy associated with nodular lumbosacral radiculoplexopathy

Guilhem Sole, Philippe Casenave, Claude Vital, Micheline Misrahi, Xavier Ferrer, Anne Vital

Journal:

Journal of the Peripheral Nervous System

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 477 KB

english, 2012

13

Lung disease associated with periventricular nodular heterotopia and an FLNA mutation

Alice Masurel-Paulet, Eric Haan, Elizabeth M. Thompson, Cyril Goizet, Christel Thauvin-Robinet, Andrew Tai, Declan Kennedy, Greg Smith, Teck Yee Khong, Guilhem Solé, Elodie Guerineau, Isabelle Coupry,

Journal:

European Journal of Medical Genetics

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 378 KB

english, 2011

14

Atypical male and female presentations of FLNA-related periventricular nodular heterotopia

Patricia Fergelot, Isabelle Coupry, Caroline Rooryck, Julie Deforges, Elise Maurat, Guilhem Solé, Odile Boute, Anne Dieux-Coeslier, Albert David, Cécile Marchal, Jean-Benoit Thambo, Didier Lacombe, Be

Journal:

European Journal of Medical Genetics

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 623 KB

english, 2012

15

A French family with Charcot–Marie–Tooth disease related to simultaneous heterozygous MFN2 and GDAP1 mutations

Anne Vital, Philippe Latour, Guilhem Sole, Xavier Ferrer, Marie Rouanet, François Tison, Claude Vital, Cyril Goizet

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.03 MB

english, 2012

16

La maladie de Niemann-Pick de type C de l’adulte : un diagnostic rarement évoqué

Chauveau, Marie, Delatour, Alice, Ferrer, Xavier, Sole, Guilhem, Bonnan, Mickael

Journal:

Revue Neurologique

Année:

2012

Langue:

french

Fichier:

PDF, 60 KB

french, 2012

17

Plexopathie inflammatoire associée à une myosite asymptomatique

Sagnier, Sharmila, CasenavE, Philippe, Sole, Guilhem, Ferrer, Xavier, Negrier, Marie-Laure, Kien, Pascal

Journal:

Revue Neurologique

Année:

2012

Langue:

french

Fichier:

PDF, 64 KB

french, 2012

18

Severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1E caused by a novel p.Phe84Leufs*24 PMP22 point mutation

Vital, Anne, Sole, Guilhem, Casenave, Philippe, Magdelaine, Corinne, Ferrer, Xavier, Vital, Claude, Goizet, Cyril

Journal:

Journal of the Peripheral Nervous System

Année:

2013

Langue:

english

Fichier:

PDF, 580 KB

english, 2013

19

Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum

Moutton, Sébastien, Fergelot, Patricia, Naudion, Sophie, Cordier, Marie-Pierre, Solé, Guilhem, Guerineau, Elodie, Hubert, Christophe, Rooryck, Caroline, Vuillaume, Marie-Laure, Houcinat, Nada, Deforge

Journal:

Journal of Human Genetics

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 984 KB

english, 2016

20

Syndrome de la personne raide : étude rétrospective des cas du CHU de Bordeaux depuis 2000

Delamarre, Anna, Sole, Guilhem, Dulau, Cécile, Le Masson, Gwendal, Ouallet, Jean-Christophe, Ferrer, Xavier, Ruet, Aurélie

Journal:

Revue Neurologique

Année:

2016

Langue:

french

Fichier:

PDF, 52 KB

french, 2016

21

Hypertrophic neuropathy in Noonan syndrome with multiple lentigines

Maridet, Claire, Sole, Guilhem, Morice-Picard, Fanny, Taieb, Alain

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 340 KB

english, 2016

22

Bent Spine Syndrome as the Initial Symptom of Late-Onset Pompe Disease

Taisne, Nicolas, Desnuelle, Claude, Juntas Morales, Raul, Ferrer Monasterio, Xavier, Sacconi, Sabrina, Duval, Fanny, Sole, Guilhem, Flipo, René Marc, Lacour, Arnaud, Vermersch, Patrick, Cardon, Thierr

Journal:

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.29 MB

english, 2016

23

Cas clinique 5

Sole, Guilhem, Duval, Fanny, Lacoste-Dagens, Marie, Metay, Corinne, Rouanet-Larriviere, Marie, Damon-Perriere, Nathalie, Négrier-Leibreich, Marie-Laure

Journal:

Revue Neurologique

Année:

2017

Langue:

french

Fichier:

PDF, 67 KB

french, 2017

24

Next generation sequencing of a large panel of genes is efficient for diagnosis of children with myopathies and muscular dystrophies, especially for early and / or atypical cases

Yauy, Kevin, Walther-Louvier, Ulrike, Juntas-Morales, Raul, Cances, Claude, Espil, Caroline, Sole, Guilhem, Arne-Bes, Marie-Christine, Cintas, Pascal, Renard, Dimitri, Lacourt, Delphine, Leboucq, Nico

Journal:

European Journal of Paediatric Neurology

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 44 KB

english, 2017

25

Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease

Papadopoulos, Constantinos, Orlikowski, David, Prigent, Hélène, Lacour, Arnaud, Tard, Céline, Furby, Alain, Praline, Julien, Solé, Guilhem, Hogrel, Jean-Yves, De Antonio, Marie, Semplicini, Claudio, D

Journal:

Molecular Genetics and Metabolism

Année:

2017

Fichier:

PDF, 488 KB

2017

26

History and current difficulties in classifying inherited myopathies and muscular dystrophies

Mathis, Stéphane, Tazir, Meriem, Magy, Laurent, Duval, Fanny, Le Masson, Gwendal, Duchesne, Mathilde, Couratier, Philippe, Ghorab, Karima, Solé, Guilhem, Lacoste, Idoia, Goizet, Cyril, Vallat, Jean-Mi

Journal:

Journal of the Neurological Sciences

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 580 KB

english, 2017

27

Home versus hospital immunoglobulin treatment for autoimmune neuropathies: A cost minimization analysis

Le Masson, Gwendal, Solé, Guilhem, Desnuelle, Claude, Delmont, Emilien, Gauthier-Darnis, Marc, Puget, Sophie, Durand-Zaleski, Isabelle

Journal:

Brain and Behavior

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 484 KB

english, 2018

28

Cryptic amyloidogenic elements in mutant NEFH causing Charcot-Marie-Tooth 2 trigger aggresome formation and neuronal death

Jacquier, Arnaud, Delorme, Cécile, Belotti, Edwige, Juntas-Morales, Raoul, Solé, Guilhem, Dubourg, Odile, Giroux, Marianne, Maurage, Claude-Alain, Castellani, Valérie, Rebelo, Adriana, Abrams, Alexand

Journal:

Acta Neuropathologica Communications

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 5.25 MB

english, 2017

29

Formes typiques et atypiques de MNAI : description des patients diagnostiqués au CHU de Bordeaux

Soulages, Antoine, Duval, Fanny, Cécile, Bordes, Négrier-Leibreich, Marie-Laure, Solé, Guilhem

Journal:

Revue Neurologique

Année:

2018

Langue:

french

Fichier:

PDF, 293 KB

french, 2018

30

VCP-opathie de présentation atypique : description de quatre cas

Tang, Hoang Marie-Ange, Duval, Fanny, Mathis, Stéphane, Négrier-Leibreich, Marie-Laure, Solé, Guilhem

Journal:

Revue Neurologique

Année:

2018

Langue:

french

Fichier:

PDF, 166 KB

french, 2018

31

Value of nerve biopsy in the management of peripheral neuropathies

Mathis, Stéphane, Magy, Laurent, Le Masson, Gwendal, Richard, Laurence, Soulages, Antoine, Solé, Guilhem, Duval, Fanny, Ghorab, Karima, Vallat, Jean-Michel, Duchesne, Mathilde

Journal:

Expert Review of Neurotherapeutics

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 4.40 MB

english, 2018

32

Some new proposals for the classification of inherited myopathies

Mathis, Stéphane, Tazir, Meriem, Solé, Guilhem, Magy, Laurent, Le Masson, Gwendal, Couratier, Philippe, Ghorab, Karima, Duval, Fanny, Lacoste, Idoia, Goizet, Cyril, Vallat, Jean-Michel

Journal:

Journal of the Neurological Sciences

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 358 KB

english, 2018

33

Safety of Intravenous Immunoglobulin (Tegeline®), Administered at Home in Patients with Autoimmune Disease: Results of a French Study

Hachulla, Eric, Le Masson, Gwendal, Solé, Guilhem, Hamidou, Mohamed, Desnuelle, Claude, Azulay, Jean-Philippe, Besson, Gérard, Swiader, Laure, Abad, Sébastien, Antoine, Jean-Christophe, Bouhour, Franç

Journal:

BioMed Research International

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.33 MB

english, 2018

34

Caractérisation électroclinique des patients présentant une neuropathie sensitive associée à une toux chronique et un reflux gastro-œsophagien : cohorte Bordelaise

Delgado, Lidia Afonso, Rouanet, Marie, Damon-Perrière, Nathalie, Rousso, Emmanuel, Solé, Guilhem

Journal:

Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology

Année:

2018

Fichier:

PDF, 373 KB

2018

35

Aspects cliniques et électroneuromyographiques de 3 patients présentant une VCP-opathie suivis au CHU de Bordeaux

Tang, Hoang Marie-Ange, Mathis, Stéphane, Duval, Fanny, Martin-Négrier, Marie-Laure, Solé, Guilhem

Journal:

Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology

Année:

2018

Fichier:

PDF, 162 KB

2018

36

Caractérisation électroclinique des patients présentant une neuropathie sensitive associée à une toux chronique et un reflux gastro-œsophagien : cohorte Bordelaise

Delgado, Lidia Afonso, Rouanet, Marie, Damon-Perrière, Nathalie, Rousso, Emmanuel, Solé, Guilhem

Journal:

Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology

Année:

2018

Langue:

french

Fichier:

PDF, 373 KB

french, 2018

37

Aspects cliniques et électroneuromyographiques de 3 patients présentant une VCP-opathie suivis au CHU de Bordeaux

Tang, Hoang Marie-Ange, Mathis, Stéphane, Duval, Fanny, Martin-Négrier, Marie-Laure, Solé, Guilhem

Journal:

Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology

Année:

2018

Langue:

french

Fichier:

PDF, 162 KB

french, 2018

38

Major intra-familial phenotypic heterogeneity and incomplete penetrance due to a CACNA1A pathogenic variant

Angelini, Chloé, Van Gils, Julien, Bigourdan, Antoine, Jouk, Pierre-Simon, Lacombe, Didier, Menegon, Patrice, Moutton, Sébastien, Riant, Florence, Sole, Guilhem, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Trimouil

Journal:

European Journal of Medical Genetics

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 433 KB

english, 2018

39

Focal neurogenic muscle hypertrophy and fasciculations in multifocal motor neuropathy

Šinkūnaitė, Laura, Burbaud, Pierre, Soulages, Antoine, Vergnet, Sylvain, Duval, Fanny, Solé, Guilhem, Tang, Hoang Marie-Ange, Le Masson, Gwendal, Mathis, Stéphane

Journal:

Année:

2018

Langue:

english

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PDF, 1.11 MB

english, 2018

40

A novel nonsense PIEZO2 mutation in a family with scoliosis and proprioceptive defect

Masingue, Marion, Fauré, Julien, Solé, Guilhem, Stojkovic, Tanya, Léonard-Louis, Sarah

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2018

Langue:

english

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PDF, 620 KB

english, 2018

41

Mode d’emploi des Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP)

Journal:

médecine/sciences

Année:

2018

Langue:

french

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PDF, 835 KB

french, 2018

42

Rituximab in the Treatment of Refractory Anti-HMGCR Immune-mediated Necrotizing Myopathy

Landon-Cardinal, Océane, Allenbach, Yves, Soulages, Antoine, Rigolet, Aude, Hervier, Baptiste, Champtiaux, Nicolas, Monzani, Quentin, Solé, Guilhem, Benveniste, Olivier

Journal:

The Journal of Rheumatology

Année:

2018

Langue:

english

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PDF, 3.32 MB

english, 2018

43

La Société Française de Myologie a du cœur

Bonne, Gisèle, Solé, Guilhem

Journal:

médecine/sciences

Année:

2016

Langue:

french

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french, 2016

44

LRSAM1 variants and founder effect in French families with ataxic form of Charcot-Marie-Tooth type 2

Peretti, Alessia, Perie, Maud, Vincent, Didier, Bouhour, Françoise, Dieterich, Klaus, Mallaret, Martial, Duval, Fanny, Goizet, Cyril, Juntas-Morales, Raul, Magy, Laurent, Solé, Guilhem, Nollet, Sylvai

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2019

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.22 MB

english, 2019

45

Thérapies innovantes et organisation des structures de soins

Desguerre, Isabelle, Perreau-Saussine, Marianne, Annane, Djillali, Solé, Guilhem

Journal:

médecine/sciences

Année:

2019

Langue:

french

Fichier:

PDF, 146 KB

french, 2019

46

Confounding clinical presentation and different disease progression in CMT4B1

GuimarÃ£es-Costa, Raquel, Villar-Quiles, Rocio-Nur, Latour, Philippe, Sole, Guilhem, Husson, Isabelle, Lacour, Arnaud, Leonard-Louis, Sarah, Stojkovic, Tanya

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2020

Fichier:

PDF, 1.21 MB

2020